Nič potenja - kaj to pomeni?

Bolniki s Fabryjevo boleznijo se ne potijo. (Foto: Reuters) Skupina zdravnikov Splošne bolnišnice Slovenj Gradec je skupaj s kolegi od drugod v decembrski številki Zdravniškega vestnika predstavila primere in priporočila za odkrivanje in zdravljenje redke lizosomske bolezni, imenovane Fabryjeva bolezen. Slovenjgraška bolnišnica se edina v Sloveniji ukvarja z zdravljenjem te bolezni, ki je zelo drago.V Sloveniji je odkritih 31 bolnikov, kar je v primerjavi z drugimi državami veliko, pravi zdravnik Bojan Vujkovac iz koroške bolnišnice. Namen predstavljenih priporočil je, da širšo strokovno javnost seznanimo s Fabryjevo boleznijo in pristopom k njej. Potrebna so jasna izhodišča, glede na to, kako drago je zdravljenje te bolezni, je dejal Vujkovac.Slovenski bolniki glede na dedno značilnost bolezni prihajajo iz šestih družin. Trenutno zdravljenje potrebuje 13 bolnikov od 31, na letni ravni pa zdravljenje enega bolnika povprečno stane 160.000 evrov (dobrih 38 milijonov tolarjev). Gre za nadomestno encimsko zdravljenje, ki se v svetu uporablja od leta 2001. V Slovenj Gradcu bolnike s tem zdravilom, ki ga zagotavljata dve ameriški farmacevtski družbi, zdravijo dobra tri leta. V Splošni bolnišnici Slovenj Gradec so leta 2004 ustanovili tudi Center za zdravljenje Fabryjeve bolezni, vendar pa center še ni dobil formalne potrditve s strani države. Da je pojavnost bolezni v Sloveniji velika, kaže podatek, da imajo denimo na Hrvaškem dva odkrita primera, v Rusiji pa šest. Razlogov za tako široko odkritost primerov v Sloveniji je več, zagotovo pa so k večji odkritosti primerov prispevala širša strokovna predavanja v organizaciji slovenjgraških zdravnikov in dobra diagnostika, pravi Vujkovac.

Moški bolj prizadetiBolezen je vezana na kromosom x in zanjo praviloma obolevajo moški. Pojavi se že v otroštvu, med drugim s hudimi bolečinami v okončinah in nezmožnostjo znojenja, nato pa se nadaljuje s postopnim odpovedovanjem organov. Bolezen se pri bolnikih različno kaže in prizadene vse organe, v primeru, da se ne zdravi, pa je za moške pričakovana dosežena starost okoli 50 let. Bolezen je kronična in progresivna, zato je z nadomestnim encimskim zdravljenjem potrebno pričeti pravočasno, preden pride do nepovratne okvare organov, pri moških najbolje že v otroški dobi.